"Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology"

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

Optimización del sistema de transporte en el colegio The English School

La optimización de sistemas y modelos se ha convertido en uno de los factores más importantes a la hora de buscar la mayor eficiencia de un proceso. Este concepto no es ajeno al transporte escolar, ambiente que cambia constantemente al ritmo de las necesidades de sus clientes, y que responde ante una fuerte responsabilidad frente a sus usuarios, los niños que hacen uso del servicio, en cuanto al cumplimiento de tiempos y seguridad, mientras busca constantemente la reducción de costos. Este proyecto expone las problemáticas presentadas en The English School en esta área y propone un modelo de optimización simple que permitirá notables mejoras en términos de tiempos y costos, de tal forma que genere beneficios para la institución en términos financieros y de satisfacción al cliente. Por medio de la implementación de este modelo será posible identificar errores comunes del proceso, se identificarán soluciones prácticas de fácil aplicación en el manejo del transporte y se presentarán los resultados obtenidos en la muestra utilizada para desarrollar el proyecto.

Evaluación de materiales escritos de autoaprendizaje para educación a distancia.

Resumen basado en el de la publicación

Prevalencia de los factores de riesgo psicosocial presentes en la población trabajadora de una entidad de salud de segundo nivel en el año 2013

Introducción: Los factores de riesgo psicosocial surgen a partir de una interacción dinámica de las cualidades humanas con el medio ambiente de trabajo, es decir, todas aquellas habilidades, necesidades, expectativas y costumbres de los trabajadores. En efecto, estas interacciones entre las condiciones del medio ambiente laboral y los factores humanos del trabajador, cuando son manejadas de manera negativa, conducen a alteraciones emocionales, problemas de comportamiento y cambios bioquímicos y neurohormonales, que a su vez pueden producir riesgos adicionales de enfermedades mentales y físicas. Objetivo: Determinar las prevalencias de los factores de riesgo psicosocial presentes en la población trabajadora de una entidad de salud de segundo nivel en el año 2013. Metodología: Se llevó a cabo un estudio de corte transversal, utilizando fuentes de datos secundarios de una Empresa de Salud del Estado de nivel II, donde se aplicó el instrumento de la batería de riesgo psicosocial, diseñada por el Ministerio de la Protección Social en asocio con la Pontificia Universidad Javeriana. Durante este período el hospital contaba con la gestión de 155 empleados, de los cuales 54 desempeñaban labores administrativas y 101 prestaban servicios asistenciales. La participación por género se distribuyó así: 104 mujeres y 51 hombres. La prevalencia de los factores de riesgo psicosocial se estimó por medio de los baremos establecidos por el Ministerio de la Protección Social para identificar el nivel de riesgo, los resultados fueron analizados desde estadísticas descriptivas y la aplicación de pruebas estadísticas en la comparación de los puntajes transformados de los dominios y dimensiones de los cuestionarios intra y extralaboral, según las características sociodemográficas y ocupacionales. Resultados: Se identificó una mayor proporción de personas con riesgo psicosocial intralaboral (45,8% riesgo muy alto), mientras que en la evaluación de los factores de riesgo extralaboral el comportamiento fue totalmente opuesto (78.1% sin riesgo), se pudo establecer que una mayor proporción de mujeres ejerce la profesión de la enfermería (71,3% asistencial) y la modalidad de contratación prevalente reportada fue a través de una cooperativa de trabajo asociado (82,2% asistenciales). Se determinó que existen diferencias en la percepción de los factores psicosociales tanto intra como extralaborales en los grupos con diferentes características sociodemográficas y ocupacionales. Conclusión: La investigación evidenció el impacto negativo de los factores de riesgo intralaboral sobre los trabajadores de la E.S.E, condición que afectó la percepción de la vida laboral, la productividad y el nivel de satisfacción de los trabajadores, por lo que se destaca la pertinencia de implementar actividades de intervención y prevención a corto plazo en el marco de un programa de vigilancia epidemiológica.

Historia de la enseñanza secundaria en el Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario (1767-1998)

La línea institucional de investigación "historia de la Universidad del Rosario" fue creada por el rector y la H, Consiliatura en el año 2000, con ocasión del advenimiento de la fecha conmemorativa de sus trescientos cincuenta años de fundación. Tiene el propósito de desarrollar una agenda investigativa para reconstruir la historia completa de una de las universidades más antiguas de América que, desde 1653 hasta el presente, en íntima fusión con los procesos de la historia nacional, ha mantenido el cumplimiento de los objetivos educativos de su fundador, fray Cristóbal de Torres. Dicha agenda, que cobija todos los temas sustantivos del Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario, involucra una científica labor investigativa, por consecuencias cronológica, prevista para varios años.

Serie de Documentos. Facultad de Jurisprudencia N° 73. El sujeto jurídico indígena de la política pública para personas víctimas del conflicto armado ubicadas en Bogotá

Los indígenas como sujeto jurídico para el reconocimiento de derechos étnicos han sido definidos desde el paradigma del multiculturalismo liberal, basado en características esencialistas de la identidad, como el vínculo con el territorio ancestral rural, el uso de la lengua nativa, y la organización colectiva y comunitaria. Sin embargo, el conflicto armado colombiano ha generado el desplazamiento forzado de gran parte de esta población i1, en su mayoría hacia áreas urbanas y metropolitanas, donde son inaplicables las características que eran tenidas en cuenta para el reconocimiento y la garantía de sus derechos. La ausencia de un sujeto jurídico étnico que responda a las condiciones de un indígena desterritorializado víctima de desplazamiento forzado a causa del conflicto armado que solicita atención individual, se convierte en un obstáculo para la garantía de sus derechos étnicos en la implementación de la política pública de atención, asistencia y reparación a víctimas del conflicto armado, porque las medidas afirmativas y el enfoque diferencial étnico, obligación del ejecutivo, queda a la discrecionalidad de las decisiones administrativas, poniendo en riesgo la garantía del derecho a la identidad cultural y, por lo tanto, a la diversidad étnica y cultural de la nación.

Loss of nerve fiber layer in HIV positive patients and comparative patterns in a series of cases in Bucaramanga, Colombia

Objective: The objective of this study is to conduct a description of the features of optic neuropathy associated with Human Immunodeficiency Virus in relation to their possible incidence within our population, regarding that there is no data in our population in terms of frequency of this pathology (1,2). Methodology: Descriptive cross-sectional study of a clinical series of patients infected with human immunodeficiency virus, but AIDS, and the thickness of optic nerve´s layer of fibers studied with OCT technology (optical coherence tomography), patients were cited once captured. OCT was performed by the same observer, by taking 3 shots and picking the one with better reliability. Patients were given personally to the Ophthalmologic Foundation of Santander to conduct the review called OCT (optical coherence tomography). Results: In terms of viral load variable, we found a clear correlation in which validates the hypothesis that lower viral load means a thicker layer of fibers finding statistically significant differences for the 6 hours in right eye and 12 and 6 hours in left eye. Comparison between the known nomogram of fiber layer thickness for the population of Bucaramanga, Santander and thickness found in our sample, we note a clear decrease in the upper and lower quadrants, specifically in 7 hours and 11 hours, being more important in 7 hours, showing statistically significant differences. Conclusions: The pattern  of thinning of the nerve fiber layer in HIV positive patients without AIDS, and antiretroviral treatment type HAART, showed a statistically significant thinning targeted at 7 hours and 11 hours, being higher in first. Viral load figures have a direct relation with loss fiber layer, showing a statistically significant difference for the 6 and 12 hours.

Observatorio del acuerdo comercial alianza pacífico en Colombia: oportunidades de exportación para Colombia a Chile, México y Perú

El desarrollo del presente proyecto de investigación, identifica, consolida, analiza datos económicos y el comportamiento del comercio exterior de Colombia, Chile, Perú y México dentro de la evolución del Acuerdo Alianza Pacífico durante los años 2011 - 2013. El estudio permitirá tener una visión más concreta, sobre la viabilidad que este bloque comercial representa para Colombia y mostrará cual ha sido el desempeño del país dentro del acuerdo con base a las exportaciones e importaciones efectuadas con los demás países miembros de la alianza. A lo largo del estudio, se analizará la balanza comercial de los treinta y dos (32) departamentos colombianos con los países miembros del acuerdo Alianza del Pacifico (Chile, México y Perú) entre 2011 – 2013. A partir de la obtención y análisis de resultados de tipo cuantitativo y cualitativo como el valor las exportaciones e importaciones, se hace un diagnóstico del comportamiento de la comercialización de productos por parte de los departamentos con destino y desde de Chile, México y Perú. Este análisis nos permitirá identificar cuáles son los bienes de mayor exportación y su participación dentro de las transacciones comerciales del acuerdo Alianza Pacifico. Con base a los datos que se recopilen, será posible analizar la situación y el papel que juega Colombia actualmente dentro del acuerdo y así identificar así las oportunidades, debilidades y posibles consecuencias, producto de la firma de este tratado. Finalmente, con la presente investigación se buscará iniciar el Observatorio del Acuerdo Alianza Pacifico, el cual se creará con fines investigativos, facilitando el seguimiento a la evolución de dicho acuerdo. A través del observatorio se lograra saber cuáles son los comportamientos en materia económica, tales como balanza comercial, inversión extranjera, movilidad, entre otros de este bloque de integración. Adicionalmente, será posible y analizar el comportamiento de los principales sectores económicos y los departamentos involucrados en este proceso, en términos comerciales.

Prevalencia de neumoconiosis y su relación con medidas de higiene y seguridad industrial y niveles ambientales de carbón en minería subterránea en el departamento de Cundinamarca - Colombia, 2015

Introducción: La exposición en minas subterráneas a altos niveles de polvo de carbón está relacionada con patologías pulmonares. Objetivo: Determinar la prevalencia de neumoconiosis, medidas de higiene y seguridad industrial y su relación con niveles ambientales de carbón en trabajadores de minas de socavón en Cundinamarca. Materiales y Métodos: Estudio de corte transversal, en 215 trabajadores seleccionados mediante muestreo probabilístico estratificado con asignación proporcional. Se realizaron monitoreos ambientales, radiografías de tórax y encuestas con variables sociodemográficas y laborales. Se emplearon medidas de tendencia central y dispersión y la prueba de independencia ji-cuadrado de Pearson o pruebas exactas, con el fin de establecer las asociaciones. Resultados: El 99,5% de la población perteneció al género masculino, el 36,7% tenía entre 41-50 años, con un promedio de años de trabajo de 21,70 ± 9,99. La prevalencia de neumoconiosis fue de 42,3% y la mediana de la concentración de polvo de carbón bituminoso fue de 2,329670 mg/m3. El índice de riesgo de polvo de carbón presentó diferencias significativas en las categorías de bajo (p=0,0001) y medio (p=0,0186) con la prevalencia de neumoconiosis. El 84,2% reporto no usar mascarilla. No se presentan diferencias entre los niveles de carbón (p=0,194) con la prevalencia de neumoconiosis. Conclusiones: Se encontró una prevalencia de neumoconiosis de 42,3% en Cundinamarca. Se requiere contar con medidas de higiene y seguridad industrial efectivas para controlar el riesgo al que están expuestos los mineros de carbón por la inhalación de polvo de carbón.

Análisis y diseño para la construcción de un plan estratégico de manejo eficiente de energía en la Universidad del Rosario

De acuerdo con el Programa de la Naciones Unidas para el Medio Ambiente (PNUMA), la producción más limpia «es una estrategia ambiental preventiva integrada que se aplica a los procesos, productos y servicios a fin de aumentar la eficiencia y reducir los riesgos para los seres humanos y el ambiente.» (Programa de las Naciones Unidas para el Medio Ambiente (PNUMA), 2006) Esta estrategia es aplicable para cualquier proceso, producto o servicio y contiene diversas acciones que incluyen sencillos pasos que van desde pequeños cambios en los procedimientos operacionales de fácil e inmediata ejecución, hasta cambios mayores que impliquen la sustitución de materias primas, insumos o líneas de producción a unas más eficientes. De acuerdo con la investigación realizada, se formuló un plan estratégico de PML para la Universidad del Rosario que permita la conservación de las materias primas, como el agua y el manejo energético eficiente, la reducción de las materias primas toxicas, en cuanto a toxicidad y cantidad, y la reducción de emisiones y residuos que van al agua y a la atmósfera impactando el entorno a causa de los procesos que se desarrollan en la Universidad para la prestación de sus servicios. En este orden de ideas, la Producción más Limpia implementada en la Universidad requiere que se modifiquen ciertas actitudes, el desarrollo de una gestión ambiental responsable, la creación de políticas convenientes y la evaluación de nuevas opciones tecnologías que impacten de manera positiva su implementación a través de las siguientes técnicas: • Mejoras en el proceso • Buenas prácticas operativas • Mantenimiento de equipos • Reutilización y reciclaje • Cambios en la materia prima • Cambios en la tecnología De esta manera los resultados presentarán un modelo transformador para la Institución, que permita su perdurabilidad, convirtiéndola en una Universidad pionera capaz de disminuir su impacto de operaciones en la sociedad.

Como el agua entre los dedos. Estudio de los impactos de un proyecto hidroeléctrico, y de las frágiles y débiles acciones colectivas en la defensa de un río: Caso Hidrosogamoso

La acción colectiva en el manejo y gobierno de los recursos de uso común (RUC) seguirá siendo uno de los asuntos que genera mayores controversias (especialmente cuando se trata de recursos naturales y procesos de gobernanza y gestión del agua), debido a los diversos enfoques que sobre el desarrollo se tienen. El presente estudio aborda el análisis de la acción colectiva en el manejo y gobierno de los recursos de uso común a partir del caso Hidrosogamoso en Santander. Además de ofrecer un análisis de los impactos ambientales, sociales y económicos, ventajas y efectos nocivos que puede tener un proyecto hidroeléctrico, se examinan algunos de los postulados básicos de la teoría de la acción colectiva y los RUC, con alguna alusión al enfoque de la bioeconomía. También se describe una de las experiencias comunitarias de autogobierno y preservación del río. Asimismo se estudia el contexto de interacción estratégica en la zona, en el conflicto entre quienes defienden el río y quienes abogan por el proyecto; se ubican las principales oportunidades políticas y aliados influyentes de los opositores durante la fase de construcción de la hidroeléctrica. Al final se insinúan posibles alternativas que podrían ayudar en la visibilización de las problemáticas generadas por el megaproyecto.

Gestión de la cadena de suministros desde la dinámica de sistemas. Aproximación al mejoramiento de la toma de decisiones

El objetivo de este trabajo es hacer un estudio sobre la cadena de suministros en organizaciones empresariales desde la Dinámica de Sistemas y como esta puede aportar al desempeño y el control de las cadenas de suministros. Se buscará Abordar el cocimiento sobre tres perspectivas de Supply Chain y su relación con la dinámica de sistemas. También se buscará identificar los tipos de integración en las actividades de la gestión en la cadena de suministros y sus horizontes de planeación. Por último, se pretende analizar las aplicaciones de Supply Chain Management que se han basado en el uso de la metodología de dinámica de sistemas. Para esto, la investigación empezará por definir la problemática alrededor de unir estas dos áreas y definirá el marco teórico que fundan estas dos disciplinas. Luego se abordará la metodología usada por la Dinámica de Sistemas y los diferentes aspectos de la cadena de suministros. Se Ahondará en el acercamiento de las dos disciplinas y como convergen ayudando la SD a la SCM (Supply Chain Management). En este punto también se describirán los trabajos en los diferentes enfoques que se han hecho a partir de uso de la dinámica de sistemas. Por último, presentaremos las correspondientes conclusiones y comentarios acerca de este campo de investigación y su pertinencia en el campo de la Supply Chain. Esta investigación abarca dos grandes corrientes de pensamiento, una sistémica, a través de la metodología de dinámica de sistemas y la otra, lógico analítica la cual es usada en Supply Chain. Se realizó una revisión de la literatura sobre las aplicaciones de dinámica de sistemas (SD) en el área de Supply Chain, sus puntos en común y se documentaron importantes empleos de esta metodología que se han hecho en la gestión de la cadena de suministros.

Alianza del sector público, sector privado y academia para el desarrollo productivo y la competitividad de Bucaramanga, Colombia

Incluye Bibliografía

Strategies for the one-step immobilization–purification of enzymes as industrial biocatalysts

In this review, we detail the efforts performed to couple the purification and the immobilization of industrial enzymes in a single step. The use of antibodies, the development of specific domains with affinity for some specific supports will be revised. Moreover, we will discuss the use of domains that increase the affinity for standard matrices (ionic exchangers, silicates). We will show how the control of the immobilization conditions may convert some unspecific supports in largely specific ones. The development of tailor-made heterofunctional supports as a tool to immobilize–stabilize–purify some proteins will be discussed in deep, using low concentration of adsorbent groups and a dense layer of groups able to give an intense multipoint covalent attachment. The final coupling of mutagenesis and tailor made supports will be the last part of the review.

Estudio de factibilidad para la implementación de biodigestores para el procesamiento de los residuos sólidos orgánicos en granjas avícolas

El estudio tiene como objetivo proponer una mejor manera de gestionar los residuos sólidos orgánicos producidos en la granja avícola de engorde La Rosita, ubicada en la Mesa de los Santos, Santander. Para esto se realizó una descripción general de la granja y de la producción de los “desechos” frutos de sus procesos. Con una producción aproximada de 160 toneladas mensuales de pollinaza, se propone la implementación de un biodigestor que los procese y convierta en energía calórica y eléctrica disponible para el autoabastecimiento. Se analizan conceptual y financieramente la implementación de dos tipos de biodigestores, para finalmente decidir cuál de las dos propuestas es la que mejor se adapta a las necesidades de la granja.